SÍNDROME DE WILLIAMS escrit per Claudia Sánchez Redondo, logopeda de XiCaEs
La Síndrome de Williams és una alteració genètica poc freqüent per la qual cosa és considerada com una malaltia rara. Com sol ocórrer en aquestes malalties, el diagnòstic sol ser tardà.
Aquesta síndrome afecta a diferents dimensions de la salut i del comportament pel que s'ha d'abastar des d'una perspectiva multidisciplinària en la qual diferents professionals i especialistes hauran d'intervindre al llarg del desenvolupament.
Els xiquets/es amb síndrome de Williams tenen unes característiques facials que els diferencien d'altres síndromes. Entre elles trobem:
• Nas xicotet i respingó
• Orificis nasals antevertits
• Front estret
• Hipoplàsia de la zona mitjana de la cara
• Boca ampla
• Llavi superior gruixut
• Dents hipoplàsics
• Maloclusió dentària
• Miopia, estrabisme i hipermetropia
• Hiperacúsia
Respecte al llenguatge, s'ha observat que les persones amb aquesta síndrome presenten un retard significatiu en el desenvolupament del llenguatge, observable des de l'etapa prelingüística. Semblen seguir les pautes de desenvolupament típic però amb un ritme més lent. Comencen a produir les primeres paraules de la seua llengua materna abans de desenvolupar la capacitat de comprendre-les.
El trànsit de les primeres combinacions gramaticals a estructures més complexes es produeix a partir del quart any, és a dir, almenys un any més tard que en els xiquets/es amb desenvolupament típic.
- Nivell fònic: es considera l'àrea lingüística més desenvolupada i sembla que es correspon amb l'esperable per a la seua edat cronològica.
- Nivell gramatical: bones habilitats gramaticals pel seu domini de diferents estructures sintàctiques complexes.
- Nivell lèxic-semàntic: el vocabulari en general és tardà encara que al voltant dels 4-5 anys es produeix un augment significatiu. El vocabulari és bastant ric en el llenguatge espontani però s'observen dificultats de caràcter metalingüístic (reflexió sobre les paraules i el seu significat).
- Nivell pragmàtic: S'ha estudiat la competència discursiu-pragmàtica mitjançant test de llenguatge estandarditzats i els resultats revelen que existeixen problemes de competència pragmàtica com ara iniciar de manera inapropiada una conversa, perseverar en un tema o bé no tindre en compte el context conversacional i utilitzar amb una elevada freqüència llenguatge estereotipat.
La intervenció amb aquests xiquets/es ha de veure's des d'un pla global que abaste no sols el desenvolupament lingüístic sinó que han de ser presents les funcions cognitives.
Això suggereix que quan s'establisquen els objectius de la intervenció logopèdica també cal atendre altres àrees:
1. Llenguatge
2. Atenció
3. Memòria
4. Cognició vise-espacial
5. Funcions executives
La intervenció ha de fer-se atenent sempre les necessitats i capacitats individuals de cada xiquet/a, ja que cadascun presenta un ritme de desenvolupament diferent. Per a això, és necessari que hi haja un coneixement per part del terapeuta sobre la Síndrome de Williams, establir uns objectius concorde a les possibilitats de cada xiquet i anar modificant-los a mesura que es milloren les habilitats del xiquet/a en el desenvolupament.
D'altra banda, és necessari per a una major progressió la regularitat del xiquet/a a les sessions que permeta un bon seguiment així com la participació de les famílies en el tractament que, mitjançant pautes proporcionades pel logopeda, podran usar per a afavorir i augmentar el desenvolupament del llenguatge i de la resta d'àrees.
Claudia Sánchez Redondo- Logopeda
Grau en Logopèdia en la Universitat de València. Especialitzada en logopèdia clínica en mal neurològic i en teràpia miofuncional.
Trajectòria professional: logopeda en una clínica amb xiquets/es amb dificultats d'aprenentatge.
Actualment treballa en Xicaes, tractant amb els xiquets/es que tenen alterada la comprensió i/o producció del llenguatge, la parla, la veu, trastorns orofacials mitjançant teràpia miofuncional i alteracions en la deglució.