SÍNDROME DE WILLIAMS escrito por Claudia Sánchez Redondo, logopeda de XiCaEs
El Síndrome de Williams es una alteración genética poco frecuente por lo que es considerada como una enfermedad rara. Como suele ocurrir en estas enfermedades, el diagnóstico suele ser tardío.
Este síndrome afecta a diferentes dimensiones de la salud y del comportamiento por lo que se debe de abarcar desde una perspectiva multidisciplinar en la que diferentes profesionales y especialistas deberán de intervenir a lo largo del desarrollo.
Los niños/as con síndrome de Williams tienen unas características faciales que los diferencian de otros síndromes. Entre ellas encontramos:
- Nariz pequeña y respingada
- Orificios nasales antevertidos
- Frente estrecha
- Hipoplasia de la zona media de la cara
- Boca ancha
- Labio superior grueso
- Dientes hipoplásicos
- Maloclusión dentaria
- Miopía, estrabismo e hipermetropía
- Hiperacusia
Con respecto al lenguaje, se ha observado que las personas con este síndrome presentan un retraso significativo en el desarrollo del lenguaje, observable desde la etapa prelingüística. Parecen seguir las pautas de desarrollo típico pero con un ritmo más lento. Empiezan a producir las primeras palabras de su lengua materna antes de desarrollar la capacidad de comprenderlas.
El tránsito de las primeras combinaciones gramaticales a estructuras más complejas se produce a partir del cuarto año, es decir, al menos un año más tarde que en los niños/as con desarrollo típico.
- Nivel fónico: se considera el área lingüística más desarrollada y parece que se corresponde con lo esperable para su edad cronológica.
- Nivel gramatical: buenas habilidades gramaticales por su dominio de diferentes estructuras sintácticas complejas.
- Nivel léxico-semántico: el vocabulario en general es tardío aunque alrededor de los 4%5 años se produce un aumento significativo. El vocabulario es bastante rico en el lenguaje espontáneo pero se observan dificultades de carácter metalingüístico (reflexión sobre las palabras y su significado)
- Nivel pragmático: Se ha estudiado la competencia discursivo-pragmática mediante test de lenguaje estandarizados y los resultados revelan que existen problemas de competencia pragmática tales como iniciar de manera inapropiada una conversación, perseverar en un tema o bien no tener en cuenta el contexto conversacional y utilizar con una elevada frecuencia lenguaje estereotipado.
La intervención con estos niños/as debe de verse desde un plano global que abarque no solo el desarrollo lingüístico sino que deben de estar presentes las funciones cognitivas.
Esto sugiere que cuando se establezcan los objetivos de la intervención logopédica también hay que atender a otras áreas:
- Lenguaje
- Atención
- Memoria
- Cognición viso-espacial
- Funciones ejecutivas
La intervención debe de hacerse atendiendo siempre a las necesidades y capacidades individuales de cada niño/a ya que cada uno presenta un ritmo de desarrollo diferente. Para ello es necesario que haya un conocimiento por parte del terapeuta sobre el Síndrome de Williams, establecer unos objetivos acorde a las posibilidades de cada niño e ir modificándolos a medida que se mejoran las habilidades del niño/a en el desarrollo.
Por otro lado, es necesario para una mayor progresión la regularidad del niño/a a las sesiones que permita un buen seguimiento así como la participación de las familias en el tratamiento que mediante pautas proporcionadas por el logopeda podrán usar para favorecer y aumentar el desarrollo del lenguaje y del resto de áreas.
Claudia Sánchez Redondo- Logopeda
Grado en Logopedia en la Universidad de Valencia. Especializada en logopedia clínica en daño neurológico y en terapia miofuncional.
Trayectoria profesional: Logopeda en una clínica con niños/as con dificultades de aprendizaje
Actualmente trabaja en Xicaes, tratando con los niños/as que tienen alterada la comprensión y/o producción del lenguaje, el habla, la voz, trastornos orofaciales mediante terapia miofuncional y alteraciones en la deglución.