SÍNDROME DE RETT escrit per Estela Ferrero Marco, Psicóloga de XiCaEs
La síndrome de Rett és un trastorn genètic neurològic i del desenvolupament poc freqüent que afecta la forma en què es desenvolupa el cervell i causa una pèrdua progressiva de les habilitats motores i de la parla. Aquest trastorn afecta, principalment, a les xiquetes.
La majoria dels bebès amb síndrome de Rett semblen desenvolupar-se normalment durant els primers 18 mesos d'edat i després, perden habilitats que tenien, com la capacitat de gatejar, caminar, comunicar-se o usar les mans. Amb el pas del temps, els xiquets amb síndrome de Rett tenen cada vegada més problemes amb l'ús de músculs que controlen el moviment, la coordinació i la comunicació. També pot causar convulsions i discapacitat intel·lectual.
El tractament actual s'enfoca a millorar el moviment i la comunicació, tractar les convulsions i brindar atenció i suport als xiquets i adults amb síndrome de Rett, així com també a les seues famílies.
Símptomes
La majoria dels xiquets amb síndrome de Rett creixen i es comporten de manera normal durant els primers sis mesos de vida. A partir d'ací, els signes i els símptomes comencen a aparèixer. Els canvis més forts, generalment, es produeixen entre els 12 i els 18 mesos d'edat, en un període de setmanes o mesos.
Entre els signes i símptomes de la síndrome de Rett s'inclouen els següents:
- Creixement alentit: desacceleració del creixement cerebral (microcefàlia).
- Pèrdua del moviment i la coordinació normals.
- Pèrdua de les capacitats de la comunicació: es desenvolupen habilitats de comunicació no verbal.
- Moviments anormals de les mans.
- Moviments estranys dels ulls.
- Problemes de respiració.
- Irritabilitat i plor.
- Discapacitats cognitives.
- Convulsions.
- Escoliosi (curvatura anormal de la columna vertebral).
- Ritme cardíac irregular: pot tindre conseqüències com la mort sobtada.
- Alteracions del somni.
Causes
La síndrome de Rett és un trastorn genètic poc comú. La síndrome de Rett clàssic, igual que diverses variants amb símptomes més lleus o més greus, pot ocórrer a causa de la mutació genètica específica. La mutació genètica que causa la malaltia ocorre a l'atzar, generalment en el gen MECP2. Només en uns pocs casos aquest desordre genètic és heretat. Sembla que la mutació causa problemes amb la producció de proteïna que és fonamental per al desenvolupament del cervell. No obstant això, la causa exacta no s'entén per complet i encara s'està estudiant.
Estadis de la síndrome de Rett
- Estadi I: aparició primerenca. Els signes i símptomes són subtils i és molt fàcil que passen desapercebuts durant aquest primer estadi, que comença entre els 6 i els 18 mesos d'edat i que pot durar alguns mesos o un any. Els bebès en aquest estadi poden mostrar menys contacte visual i començar a perdre interès en els joguets. També poden tardar a aprendre a asseure's o gatejar.
- Estadi II: deterioració ràpida. Comença entre 1 i 4 anys d'edat, els xiquets perden la capacitat de realitzar les activitats que abans podien realitzar. Aquesta pèrdua pot ser ràpida o més gradual i pot produir-se en setmanes o mesos.
- Estadi III: altiplà. Aquest tercer estadi sol començar entre els 2 i els 10 anys d'edat i pot durar molts anys. Encara que continuen els problemes amb el moviment, les millores en el comportament poden ser limitades, amb menys plors i irritabilitat i s'aconsegueixen algunes millores en l'ús de les mans i en la comunicació. En aquest estadi poden aparèixer convulsions, les quals no solen ocórrer abans dels 2 anys d'edat.
- Estadi IV: deterioració motora tardana. Aquest estadi sol començar després dels 10 anys d'edat i pot durar anys o dècades. Es caracteritza per mobilitat reduïda, feblesa muscular, contractures articulars i escoliosis. En general, la comprensió, la comunicació i les habilitats manuals romanen estables o milloren lleument i les convulsions poden presentar-se amb menor freqüència.
Quan has de consultar amb un metge?
Els signes i símptomes de la síndrome de Rett poden ser subtils en les primeres etapes. Consulta amb el metge del teu fill immediatament si comences a notar problemes físics o canvis en el comportament després d'un desenvolupament aparentment normal com:
- Creixement lent del cap o altres parts del cos del teu fill.
- Disminució de la coordinació o mobilitat.
- Moviments repetitius de les mans.
- Disminució del contacte visual o pèrdua d’interès en el joc habitual.
- Desenvolupament de la parla retardat o pèrdua de les habilitats de la parla prèviament adquirides.
- Comportament problemàtic o canvis marcats en l'humor.
- Qualsevol pèrdua clara de fites prèviament adquirides en motricitat global o motricitat fina.
Estela Ferrero Marco- Psicòloga i Pedagoga
Graduada en Psicologia i Pedagogia.
Trajectòria professional: des de fa 8 anys fa classes particulars a alumnes amb TDA-H, ajudant-los i proporcionant-los tècniques d'estudi.
Actualment treballa en XiCaEs realitzant intervencions de Psicologia amb els xiquets i les seues famílies.