Síndrome de Rett

 SÍNDROME DE RETT escrito por Estela Ferrero Marco, Psicóloga de XiCaEs

El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y del desarrollo poco frecuente que afecta a la forma en que se desarrolla el cerebro y causa una pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla. Este trastorno afecta, principalmente, a las niñas.

La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen desarrollarse normalmente durante los primeros 18 meses de edad y, luego, pierden habilidades que tenían, como la capacidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos. Con el paso del tiempo, los niños con síndrome de Rett tienen cada vez más problemas con el uso de músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación. También puede causar convulsiones y discapacidad intelectual.

El tratamiento actual se enfoca en mejorar el movimiento y la comunicación, tratar las convulsiones y brindar atención y apoyo a los niños y adultos con síndrome de Rett y, también, a sus familias.

Síntomas

La mayoría de los niños con síndrome de Rett crecen y se comportan de manera normal durante los primeros seis meses de vida. A partir de aquí, los signos y los síntomas empiezan a aparecer. Los cambios más fuertes, generalmente, se producen entre los 12 y los 18 meses de edad, en un período de semanas o meses.

Entre los signos y síntomas del síndrome de Rett se incluyen los siguientes:

  • Crecimiento ralentizado: desaceleración del crecimiento cerebral (microcefalia).
  • Pérdida del movimiento y la coordinación normales.
  • Pérdida de las capacidades de la comunicación: se desarrollan habilidades de comunicación no verbal.
  • Movimientos anormales de las manos.
  • Movimientos extraños de los ojos.
  • Problemas de respiración.
  • Irritabilidad y llanto.
  • Discapacidades cognitivas.
  • Convulsiones.
  • Escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral).
  • Ritmo cardíaco irregular: puede tener consecuencias como la muerte súbita.
  • Alteraciones del sueño.

Causas

El síndrome de Rett es un trastorno genético poco común. El síndrome de Rett clásico, al igual que varias variantes con síntomas más leves o más graves, puede ocurrir debido a la mutación genética específica. La mutación genética que causa la enfermedad ocurre al azar, generalmente en el gen MECP2. Solo en unos pocos casos este desorden genético es heredado. Parece que la mutación causa problemas con la producción de proteína que es fundamental para el desarrollo del cerebro. Sin embargo, la causa exacta no se entiende por completo y todavía se está estudiando.

Estadios del síndrome de Rett

El síndrome de Rett se suele dividir en cuatro estadios:

  • Estadio I: aparición temprana.Los signos y síntomas son sutiles y es muy fácil que pasen desapercibidos durante este primer estadio, que comienza entre los 6 y los 18 meses de edad y que puede durar algunos meses o un año. Los bebés en este estadio pueden mostrar menos contacto visual y comenzar a perder interés en los juguetes. También pueden tardar en aprender a sentarse o gatear.
  • Estadio II: deterioro rápido.Comienza entre 1 y 4 años de edad, los niños pierden la capacidad de realizar las actividades que antes podían realizar. Esta pérdida puede ser rápida o más gradual y puede producirse en semanas o meses.
  • Estadio III: meseta.Este tercer estadio suele comenzar entre los 2 y los 10 años de edad y puede durar muchos años. Aunque continúan los problemas con el movimiento, las mejoras en el comportamiento pueden ser limitadas, con menos llanto e irritabilidad y se logran algunas mejoras en el uso de las manos y en la comunicación. En este estadio pueden aparecer convulsiones, las cuales no suelen ocurrir antes de los 2 años de edad.
  • Estadio IV: deterioro motor tardío.Este estadio suele comenzar después de los 10 años de edad y puede durar años o décadas. Se caracteriza por movilidad reducida, debilidad muscular, contracturas articulares y escoliosis. Por lo general, la comprensión, la comunicación y las habilidades manuales permanecen estables o mejoran levemente y las convulsiones pueden presentarse con menor frecuencia.

¿Cuándo debes consultar con un médico?

Los signos y síntomas del síndrome de Rett pueden ser sutiles en las primeras etapas. Consulta con el médico de tu hijo de inmediato si comienzas a notar problemas físicos o cambios en el comportamiento después de un desarrollo aparentemente normal como:

  • Crecimiento lento de la cabeza u otras partes del cuerpo de tu hijo.
  • Disminución de la coordinación o movilidad.
  • Movimientos repetitivos de las manos.
  • Disminución del contacto visual o pérdida de interés en el juego habitual.
  • Desarrollo del habla retrasado o pérdida de las habilidades del habla previamente adquiridas.
  • Comportamiento problemático o cambios marcados en el humor.
  • Cualquier pérdida clara de hitos previamente adquiridos en motricidad gruesa o motricidad fina.

Estela Ferrero Marco- Psicóloga y Pedagoga

Graduada en Psicología y Pedagogía.

Trayectoria profesional: desde hace 8 años da clases particulares a alumnos con TDA-H, ayudándolos y proporcionándoles técnicas de estudio.

Actualmente trabaja en XiCaEs realizando intervenciones de Psicología con los niños y sus familias.