DIA INTERNACIONAL DE LES MALALTIES RARES escrit per Claudia Sánchez, Estela García i Estela Ferrero
Què és una malaltia rara?
Es tracta d'una malaltia que té una baixa prevalença en la població, és a dir, afecta a un nombre xicotet de persones. Entre el 3,5 i el 6% de la població mundial estaria afectada per aquestes malalties. Més de 3 milions d'espanyols. Cal tindre en compte que, malgrat que la majoria de malalties es donen en edat pediàtrica, “li pot ocórrer a qualsevol, en qualsevol etapa de la vida. És més, no és estrany patir una malaltia rara”.
Habitualment, una persona que pateix una malaltia rara, espera una mitjana de 4 anys fins a poder obtindre un diagnòstic, que no sempre és encertat. Això juga en contra del pacient ja que mentrestant, no està rebent cap suport ni cap tractament, o per contra, pot estar rebent un tractament inadequat. A més, durant el transcurs del temps, el més probable és que ens trobem que la malaltia s'ha agreujat.
Què podem fer des de la logopèdia?
Atés que cada persona que pateix una malaltia rara presenta una simptomatologia diferent, és necessari realitzar una avaluació de tots els aspectes per a donar resposta i realitzar una intervenció individualitzada que s'ajuste a les necessitats de cada pacient. Els aspectes que hem d'avaluar són la parla i el llenguatge, l'alimentació i masticació, l'audició i la veu.
L'objectiu és que la/el logopeda proporcione les eines necessàries per a afavorir, facilitar i potenciar la comunicació, ja siga a través del llenguatge oral o mitjançant sistemes alternatius o augmentatius de comunicació. I que, a més treballe sobre la musculatura a nivell orofacial que siga disfuncional, ajudant i afavorint una correcta deglució i masticació.
El fet de tractar malalties amb ràtios de baixa prevalença (anomenades comunament rares) fa que unes certes patologies siguen complicades de precisar, d'ací la importància d'un “diagnòstic precoç” i respondre de manera adequada a aqueixes necessitats, intervenint i millorant la qualitat de vida de la persona afectada i dels seus familiars.
Què podem fer des de la psicologia?
El terme Malalties Rares fa referència a un grup divers de malalties, la majoria de base genètica, que es defineixen en el context de la Unió Europea com aquelles que, a més d'ocasionar perill de mort o invalidesa crònica, afecten a menys d'un pacient per cada 2000 habitants. Atés que, actualment, han sigut catalogades com a rares entre 5000 i 8000 malalties diferents, el conjunt d'afectats per aquesta condició és molt elevat.
El diagnòstic d'una Malaltia Rara suposa un greu impacte per a la família a causa dels condicionants que guien aquest tipus de malalties, ja que solen tractar-se de malalties molt greus, sense tractament específic i on el grau d'incertesa o desconeixement, tant per a l'afectat com per als familiars, sol ser molt elevat. Aquest diagnòstic, sovint lligat a un llarg pelegrinatge per diferents especialistes, suposa un canvi important per a la dinàmica familiar, per la qual cosa, des de la part de la psicologia, s'intenta facilitar el procés d'adaptació i minimitzar l'impacte emocional, amb l'objectiu de millorar la qualitat de vida i reduir les possibles seqüeles a nivell psicològic entre els afectats.
Què podem fer des de la Teràpia Ocupacional?
La vida de les persones amb malalties rares és un procés de canvis i adaptacions constants, pel fet que aquest gran ventall de malalties poden produir lesions a diferents nivells (físic, cognitiu, emocional i conducta), és per això la necessitat que s'intervinga per un equip que treballe de manera interdisciplinària.
La Teràpia Ocupacional contribueix a l'avaluació i al procés de rehabilitació utilitzant les capacitats conservades de la persona afectada.
Es treballa amb l'objectiu de mantindre el major nivell d'autonomia i qualitat de vida possibles.
Tot això s'aconsegueix gràcies a que els Terapeutes Ocupacionals han de proporcionar tota la informació i assessorament a nivell tècnic dels diferents productes de suport de manera individual, a més ha de realitzar entrenaments i supervisar l'ús de totes les ajudes tècniques i el material ortopèdic necessari.
Es treballa per a realitzar adaptació de les activitats de la vida diària i l'entorn.
Finalment és important crear un programa individualitzat d'activitats de la vida diària les quals permeten aconseguir la màxima satisfacció a l'hora de realitzar les activitats més essencials com són la neteja personal, l'alimentació, transferències/mobilitat i fins i tot amb el temps lliure.
Què podem fer des de la Fisioteràpia?
La fisioteràpia aporta beneficis com la disminució del dolor, augmenta la capacitat motora o almenys es manté més temps, augment o manteniment de la força, la disminució de les deformitats, millores en la coordinació i la funcionalitat.
Tot això s'aconsegueix amb sessions individualitzades en les quals s'utilitzen tècniques com la teràpia manual, estiraments, treball postural i fins i tot la utilització de diferents aparells com en TENS, Ultrasons entre molts altres.
L'ideal seria tractar les malalties des del moment en el qual apareixen encara que el més habitual és que això no ocórrega a causa del llarg temps que transcorre des de l'aparició de símptomes i el seu diagnòstic final.
