Día internacional de las enfermedades raras

DÍA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS escrito por Claudia Sánchez, Estela García y Estela Ferrero 

¿Qué es una enfermedad rara?

Se trata de una enfermedad que tiene una baja prevalencia en la población, es decir, afecta a un número pequeño de personas. Entre el 3,5 y el 6% de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades. Más de 3 millones de españoles. Hay que tener en cuenta que, pese a que la mayoría de enfermedades se dan en edad pediátrica,  “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara”.

Habitualmente, una persona que padece una enfermedad rara, espera una media de 4 años hasta poder obtener un diagnóstico, que no siempre es acertado. Esto juega en contra del paciente ya que mientras tanto, no está recibiendo ningún apoyo ni ningún tratamiento, o por el contrario, puede estar recibiendo un tratamiento inadecuado. Además, durante el transcurso del tiempo, lo más probable es que nos encontremos con que la enfermedad se ha agravado.

¿Qué podemos hacer desde la logopedia?

Dado que cada persona que padece una enfermedad rara presenta una sintomatología distinta, es necesario realizar una evaluación de todos los aspectos para dar respuesta y realizar una intervención individualizada que se ajuste a las necesidades de cada paciente. Los aspectos que debemos de evaluar son el habla y el lenguaje, la alimentación y masticación, la audición y la voz.

El objetivo es que la/el  logopeda proporcione las herramientas necesarias para favorecer, facilitar y potenciar la comunicación, ya sea a través del lenguaje oral o mediante sistemas alternativos o aumentativos de comunicación. Y que, además trabaje sobre la musculatura a nivel orofacial que sea disfuncional, ayudando y favoreciendo una correcta deglución y masticación.

El hecho de tratar enfermedades con ratios de baja prevalencia (llamadas comúnmente raras) hace que ciertas patologías sean complicadas de precisar, de ahí la importancia de un “diagnóstico precoz” y responder de manera adecuada a esas necesidades, interviniendo y mejorando la calidad de vida de la persona afectada y de sus familiares.

¿Qué podemos hacer desde la psicología?

El término Enfermedades Raras hace referencia a un grupo diverso de enfermedades, la mayoría de base genética, que se definen en el contexto de la Unión Europea como aquellas que, además de ocasionar peligro de muerte o invalidez crónica, afectan a menos de un paciente por cada 2000 habitantes. Dado que, actualmente, han sido catalogadas como raras entre 5000 y 8000 enfermedades diferentes, el conjunto de afectados por esta condición es muy elevado.

El diagnóstico de una Enfermedad Rara supone un grave impacto para la familia debido a los condicionantes que guían este tipo de dolencias, ya que suelen tratarse de enfermedades muy graves, sin tratamiento específico y donde el grado de incertidumbre o desconocimiento, tanto para el afectado como para los familiares, suele ser muy elevado. Este diagnóstico, a menudo ligado a un largo peregrinaje por diferentes especialistas, supone un cambio importante para la dinámica familiar, por lo que, desde la parte de la psicología, se intenta facilitar el proceso de adaptación y minimizar el impacto emocional, con el objetivo de mejorar la calidad de vida y reducir las posibles secuelas a nivel psicológico entre los afectados.

¿Qué podemos hacer desde la Terapia Ocupacional?

La vida de las personas con enfermedades raras es un proceso de cambios y adaptaciones constantes, debido a que este gran abanico de enfermedades pueden producir lesiones a diferentes niveles (físico, cognitivo, emocional y conducta), es por ello la necesidad de que se intervenga por un equipo que trabaje de forma interdisciplinar.

La Terapia Ocupacional contribuye a la evaluación y al proceso de rehabilitación utilizando las capacidades conservadas de la persona afectada.

Se trabaja con el objetivo de mantener el mayor nivel de autonomía y calidad de vida posibles.

Todo esto se consigue gracias a que los Terapeutas Ocupacionales deben proporcionar toda la información y asesoramiento a nivel técnico de los diferentes productos de apoyo de forma individual, además debe realizar entrenamientos y supervisar el uso de todas las ayudas técnicas y el material ortopédico necesario.

Se trabaja para realizar adaptación de las actividades de la vida diaria y el entorno.

Por último es importante crear un programa individualizado de actividades de la vida diaria las cuales permiten alcanzar la máxima satisfacción a la hora de realizar las actividades más esenciales como son el aseo personal, la alimentación, transferencias/movilidad e incluso con el tiempo libre.

¿Qué podemos hacer desde la Fisioterapia?

La fisioterapia aporta beneficios como la disminución del dolor, aumenta la capacidad motora o al menos se mantiene más tiempo, aumento o mantenimiento de la fuerza, la disminución de las deformidades, mejoras en la coordinación y la funcionalidad.

Todo esto se consigue con sesiones individualizadas en las que se utilizan técnicas como la terapia manual, estiramientos, trabajo postural e incluso la utilización de diferentes aparatos como en TENS, Ultrasonidos entre muchos otros.

Lo ideal sería tratar las dolencias desde el momento en el que aparecen aunque lo más habitual es que esto no ocurra debido al largo tiempo que transcurre desde la aparición de síntomas y su diagnóstico final.