DIA NACIONAL DE LES MALALTIES NEUROMUSCULARS escrit per Estela García Martín, Terapeuta Ocupacional i Fisioterapeuta de XiCaEs
El dia 15 de novembre se celebra el Dia Nacional de les Malalties Neuromusculars (ENM) però...
-Què son les malalties neuromusculars?
-Per què es caracteritzen?
-Quines són les seues causes?
A tot això i més qüestions relacionades intentarem respondre al llarg d'aquesta entrada.
¿Què son les Malalties Neuromusculars?
Son un conjunt de malalties que afecten a la musculatura, principalment a la força, de caràcter progressiu en la seua majoria i cròniques. Dins d'aquestes ens trobem més de 150 malalties diferents. Es troben dins de les denominades malalties rares. Es calcula que entorn a 60.000 persones a Espanya pateixen algun tipus de ENM.
¿A qui afecta i quines són les seues causes?
L'aparició de les ENM pot donar-se en qualsevol etapa de la vida, però un 50% d'elles fan aparició en la infantesa. En moltes d'aquestes malalties no es coneixen les seues causes, però moltes tenen el seu origen genètic. Es tracta de malalties hereditàries, és a dir que es presenten en famílies o es per mutacions en els gens.
¿Quins són els seus símptomes?
De forma més característica s'observen alteracions en el to muscular, majoritàriament sent aquest menor del que té una persona sense ENM. Açò dificulta activitats com caminar o agafar objectes.
Es poden observar atròfies (disminució del volum de la massa muscular).
¿Com es diagnostiquen i el seu tractament?
El diagnòstic ha de realitzar-lo un metge el qual explorarà i valorarà al pacient susceptible de ENM, realitzarà proves complementàries com poden ser anàlisis de sang, electromiograma (observar l'activitat del múscul), biòpsia del múscul o ressonància magnètica. Un dels principals problemes del diagnòstic d'aquestes malalties és el llarg temps que transcorre entre els primers símptomes i el diagnòstic amb una mitjana de 3 anys.
¿Existeix algun tractament?
Actualment no existeix cap tractament que cure les ENM. Tots els tractaments s'enfoquen a alleujar el dolor, evitar deformacions, mantindre el major temps possible les funcions motores, cuidar les funcions respiratòries, la comunicació i l'òptim estat nutricional.
Els professionals que treballen amb les persones que tenen ENM i les seues famílies son molt diversos, des del metge fins a logopedes, fisioterapeutes, terapeutes ocupacionals, infermeres/us, psicòlegs. Cadascun buscarà complir els objectius i cobrir les necessitats des de la seua àrea d'actuació, sent ideal un equip multidisciplinari que tinga en compte a la persona de manera holística.

Estela García Martín- Terapeuta Ocupacional i Fisioterapeuta
Graduada en Teràpia Ocupacional i Fisioteràpia per la Universitat Catòlica Sant Vicent Màrtir de València.
Trajectòria professional: terapeuta ocupacional en centres per a persones amb malalties mentals i en una escola infantil inclusiva. Fisioterapeuta en una clínica privada.
Actualment treballa en Xicaes realitzant intervencions de Teràpia Ocupacional i Fisioteràpia amb els xiquets i les seues famílies.