DÍA NACIONAL DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES escrito por Estela García Martín, Terapeuta Ocupacional y Fisioterapeuta de XiCaEs
El día 15 de noviembre se celebra el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares (ENM) pero…
- ¿Qué son las enfermedades neuromusculares?
-¿Por qué se caracterizan?
-¿Cuáles son sus causas?
A todo esto y más cuestiones relacionadas intentaré responder a lo largo de esta entrada.
¿Qué son las enfermedades neuromusculares?
Son un conjunto de enfermedades que afectan a la musculatura, principalmente a la fuerza, de carácter progresivo en su mayoría y crónicas. Dentro de estas nos encontramos más de 150 enfermedades diferentes. Se encuentran dentro de las denominadas enfermedades raras. Se calcula que entorno a 60.000 personas en España sufren algún tipo de enfermedad neuromuscular.
¿A quiénes afectan y cuáles son sus causas?
La aparición de las ENM puede darse en cualquier etapa de la vida, pero un 50% de ellas hacen aparición en la infancia. En muchas de estas enfermedades aun no se conocen sus causas pero muchas tienen su origen genético. Se trata de enfermedades hereditarias, es decir que se presentan en familias o por mutaciones en los genes.
¿Cuáles son sus síntomas?
De forma más característica se observan alteraciones en el tono muscular, mayoritariamente siendo éste menor del que una persona sin ENM, lo cual dificulta actividades como caminar o coger objetos. También se pueden observar atrofias (disminución del volumen de la masa muscular).
¿Cómo se diagnostican y cuál es su tratamiento?
El diagnóstico debe realizarlo un médico el cual explorará y valorará al paciente susceptible de ENM, realizará pruebas complementarias como pueden ser el análisis de sangre, el electromiograma (observar la actividad del músculo), la biopsia del músculo o la resonancia magnética.
Uno de los principales problemas del diagnóstico de estas enfermedades es el largo tiempo que transcurre entre los primeros síntomas y el diagnóstico con una media de 3 años.
¿Existe algún tratamiento?
Actualmente no existe ningún tratamiento que cure las ENM, todos los tratamientos se enfocan en aliviar el dolor, evitar deformaciones, mantener el mayor tiempo posible las funciones motoras, cuidar las funciones respiratorias, la comunicación y el óptimo estado nutricional.
Los profesionales que trabajan con las personas que tienen ENM y sus familias son muy diversos, desde el médico hasta logopedas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, enfermeras/os o psicólogos. Cada uno buscará cumplir los objetivos y cubrir las necesidades desde su área de actuación, siendo ideal un equipo multidisciplinar que tenga en cuenta a la persona de forma holística.
Estela García Martín- Terapeuta Ocupacional y Fisioterapeuta
Graduada en Terapia Ocupacional y Fisioterapia por la Universidad Católica San Vicente Mártir de Valencia.
Trayectoria profesional: terapeuta ocupacional en centros para personas con enfermedad mental y en una escuela infantil inclusiva. Fisioterapeuta en una clínica privada.
Actualmente trabaja en Xicaes realizando intervenciones de Terapia Ocupacional y Fisioterapia con los niños y sus familias.