LES ENACH escrit per Pilar Rubert Saura, coordinadora de XiCaEs
Estem dins de la setmana de les malalties rares, també denominades minoritàries, però no per això menys importants, ja que dins de les seues diferents variants sacsegen a nombroses famílies.
Durant aquesta setmana us parlarem de dues d'elles i el dia 28 (jornada en que se celebra el Dia Mundial de les Enfermetats Rares) les tractarem de forma més generalitzada des de totes les àrees de XiCaEs.
Hui parlarem de les ENACH.
Què és ENACH?
Són un grup de trastorns neurològics rars, genètics, que es caracteritzen per l'acumulació anormal de ferro en els ganglis basals (col·lecció d'estructures profundes dins de la base del cervell, que ajuden a regular els moviments). Normalment tots tenim ferro en aquesta àrea, però les persones amb ENACH té més quantitat de ferro.
Se sol detectar mitjançant una Ressonància Magnètica (RNM), que mostra que el ferro es troba a les regions més fosques del cervell. Un alt contingut de ferro en el cervell es veu més sovint en la part dels ganglis basals (globus pàl·lid).
Les imatges de la RNM s'assemblen als ulls d'un tigre, raó per la qual també se sol conèixer com “l'ull del tigre”.
Es pot presentar precoçment (Forma Infantil Precoç) amb una progressió ràpida: neurodegeneració associada a un defecte del gen Pantotematokinasa (PANK clàssica), distròfia neuronal atípica (DNA), o tindre una aparició posterior amb una progressió més lenta: PANK atípica, neuroferritinopatia i aceruloplasminemia, l’ENACH idiopàtica pot tindre qualsevol aparició i progressió.
Els principals efectes de les ENACH són la neurodegeneració progressiva, provocant dificultat per a la deglució, atròfia muscular general i demència. També en alguna de les seues onze variants podem trobar, entre altres, els següents efectes: distonia, disàrtria, rigidesa, espasticitat, hiperreflèxia i degeneració en la retina.
En la majoria dels casos, els primers símptomes del grup de trastorns apareixen en xiquets i xiquetes que tenen menys de deu anys, encara que també hi ha casos en els quals la seua aparició es va presentar en la joventut o en l'edat adulta.
Les ENACH són progressives i actualment encara no existeix cura.
La majoria de les famílies afectades per les ENACH formen part de l'associació ENACH.ORG, sent un dels seus principals valors la positivitat a afrontar la seua situació, no esfondrar-se quan es planteja un problema, sinó que lluiten per a la seua superació.
La seua identitat visual és representar la C d’ENACH mitjançant una forma de “ull de tigre”, la simbologia del qual, a part de la ja esmentada en visualitzar la RNM, és l'esperit de lluita i perseverança sota el lema “No volem fer el possible. Volem fer-ho possible”.
El seu objectiu primordial és trobar la cura i/o cronificació de les ENACH. Per a això, és molt important donar visibilitat i captar els fons necessaris per a destinar-los a la investigació. Actualment existeixen diversos fronts d'investigació, destacant entre ells el projecte “Braincure”, que a poc a poc va augmentant les esperances de les famílies afectades.
Com col·laborar amb ENACH.ORG?
- Mitjançant donacions mensuals, puntuals, amb quantitat fixa o bé aportant allò que es puga
- A través d'afiliacions
- Ajudant a promocionar les seues campanyes
- Seguir i compartir les seues entrades en Xarxes Socials
- Parlant als teus coneguts sobre la seua existència.
Quasi íntegrament la informació exposada ha sigut consultada a la pàgina Enach.org, la qual us animem a visitar per a conèixer amb més profunditat les ENACH.
Pilar Rubert Saura- Coordinadora
Integradora Social
Dilatada experiència en projectes destinats a xiquets/es que presenten necessitats educatives especials.
Coordinadora de la major part dels Campus Natura que s'han realitzat fins a l'actualitat.