Las ENACH

LAS ENACH escrito por Pilar Rubert Saura, coordinadora de XiCaEs

Estamos  dentro de la semana de las enfermedades raras, también denominadas minoritarias, pero no por ello menos importantes, ya que dentro de sus distintas variantes sacuden a numerosas familias.

Durante esta semana os hablaremos de dos de ellas y el día 28 (jornada en la que se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras) las trataremos de forma más generalizada desde todas las áreas de XiCaEs.

Hoy vamos a hablar de las ENACH.

¿Qué es ENACH?

Son un grupo de trastornos neurológicos raros, genéticos, que se caracterizan por la acumulación anormal de hierro en los ganglios basales (colección de estructuras profundas dentro de la base del cerebro, que ayudan a regular los movimientos). Normalmente todos tenemos hierro en esta área, pero las personas con ENACH tienen más cantidad de hierro.

Se suele detectar mediante una Resonancia Magnética (RNM), que muestra que el hierro se encuentra en las regiones más oscuras del cerebro. Un alto contenido de hierro en el cerebro se ve más a menudo en la parte de los ganglios basales (globo pálido).

Las imágenes de la RNM se asemejan a los ojos de un tigre, razón por la cual también se suele conocer como “el ojo del tigre”.

Se puede presentar precozmente (Forma Infantil Precoz) con una progresión rápida: neurodegeneración asociada a un defecto del gen Pantotematokinasa (PANK clásica), distrofia neuronal atípica (DNA), o tener una aparición posterior con una progresión más lenta: PANK atípica, neuroferritinopatía y aceruloplasminemia, la ENACH idiopática puede tener cualquier aparición y progresión.

Los principales efectos de las ENACH son la neurodegeneración progresiva, provocando dificultad para la deglución, atrofia muscular general y demencia. También en alguna de sus once variantes podemos encontrar, entre otros, los siguientes efectos: distonía, disartria, rigidez, espasticidad, hiperreflexia y degeneración en la retina.

En la mayoría de los casos, los primeros síntomas del grupo de trastornos aparecen en niños y niñas que tienen menos de diez años, aunque también hay casos en los que su aparición se presentó en la juventud o en la edad adulta.

Las ENACH son progresivas y actualmente aún no existe cura.

La mayoría de las familias afectadas por las ENACH forman parte de la asociación ENACH.ORG, siendo uno de sus principales valores la positividad al afrontar su situación, no derrumbarse cuando se plantea un problema, sino luchar para su superación.

Su identidad visual es  representar la C de ENACH mediante una forma de “ojo de tigre”, cuya simbología, a parte de la ya mencionada al visualizar la RNM, es el espíritu de lucha y perseverancia bajo el lema “No queremos hacer lo posible. Queremos hacerlo posible”.

Su objetivo primordial es encontrar la cura y/o cronificación de las ENACH. Para ello, es necesario dar visibilidad y captar los fondos necesarios para destinarlos a la investigación. Actualmente existen varios frentes de investigación, destacando entre ellos el proyecto “Braincure”, que poco a poco van aumentando las esperanzas de las familias afectadas.

¿Cómo colaborar con ENACH. ORG?

  • Mediante donaciones mensuales, puntuales, con cantidad fija, o bien aportando aquello que se pueda
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Casi en su totalidad la información expuesta ha sido consultada en la página Enach.org, a la cual os animamos a visitar para conocer en profundidad las ENACH.

https://www.enach.org/

Pilar Rubert Saura- Coordinadora

Integradora Social

Dilatada experiencia en proyectos destinados a niños/as que presentan necesidades educativas especiales.

Coordinadora de la mayor parte de los Campus Natura que se han llevado a cabo hasta la actualidad.