Dia Internacional del Síndrome de Dravet

DIA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE DRAVET escrit per Pilar Rubert, Claudia Sánchez, Alicia Fonfría i Estela Garcia

Des de XiCaEs, coincidint amb el Dia Internacional de la Síndrome de Dravet, volem donar-lo a conèixer una mica més. La síndrome de Dravet és també conegut com a Epilèpsia Mioclònica Severa de la infància (SMEI). Aproximadament el 80% dels pacients afectats presenta una mutació genètica en el gen SCN1A. Aquest gen codifica la producció de canals de ions de sodi, facilitadors de la propagació dels senyals elèctrics.

S'estima que la seua incidència és d'1 cada 16.000 naixements. L'edat d'aparició es troba entre els 4 i 12 primers mesos de vida. Es caracteritza per convulsions clòniques o tònic-clòniques generalitzades o unilaterals de duració prolongada, associada a vegades amb processos febrils. Però, atenció, en altres ocasions no apareix la febre. Quan s'avança en edat és freqüent l'aparició de mioclònies, absències atípiques i parcials complexes.

Els problemes més comuns associats a la síndrome són els següents:

Convulsions freqüents i prolongades	Trastorns en el comportament i espectre autista
Retard en el desenvolupament	Dificultats en el moviment i l’equilibri
Afeccions ortopèdiques	Problemes odontològics
Problemes en el llenguatge i la parla	Problemes de creixement i nutrició
Dificultats per a dormir	Infecciones cròniques
Trastorns d’integració sensorial	Afectació del sistema nerviós autònom (regula sudació o temperatura corporal)

No existeix un tractament que cure el Síndrome de Dravet. Les opcions són limitades i la cura constant requerida afecta greument a la qualitat de vida de la persona i a la família com a principals cuidadors.

Entre els factors desencadenants de les crisi es troben:
- Quadres de febre
- Canvis bruscos de la temperatura corporal (bany, calor, exercici físic)
- Estímuls visuals com a llums fortes, repetició de formes visuals
- Fotosensibilitat
- Emocions intenses

Davant un cas de Síndrome de Dravet els professionals que intervenen són diversos, entre ells trobem neuròlegs, psicòlegs, terapeutes ocupacionals, fisioterapeutes, logopedes...

El Terapeuta Ocupacional: ha de fer una exhaustiva valoració de les capacitats del xiquet afectat per la síndrome, a més d'acordar objectius a curt termini amb els pares. Es realitzaran activitats manuals per a adquirir destresa per a realitzar activitats quotidianes.

La Teràpia Ocupacional i la Fisioteràpia: hauran de treballar conjuntament aspectes com la motricitat i coordinació, que permetrà el caminar i ser el més autònom possible. Es realitzaran exercicis sempre tenint en compte que són xiquets que es cansen ràpid, a causa de les crisis epilèptiques. En la majoria de casos, aquests exercicis es mantindran al llarg de tota la vida. Per a mantenir la motivació també és aconsellable realitzar exercicis aquàtics, ja que també són molt beneficiosos per al treball motor, però sempre tenint en compte la temperatura de l'aigua per a no provocar una crisi.

També implementar elements ortoprotètics en el moment adequat per a afavorir l'evolució, sobretot en la marxa, ja que poden ser necessaris DAFOS i fins i tot cadira de rodes per a desplaçaments llargs. A causa dels problemes de somni i l'alta freqüència de les crisis epilèptiques és aconsellable seguir una rutina estructurada per a ajudar a l'organització i el funcionament del xiquet i la família.

Des del punt de vista psicològic: La presència de crisis epilèptiques severes generen situacions de temor que condicionen la seua autopercepció. El cercle social del nucli familiar pot no saber com tractar aquesta situació, la por a “no fer-lo bé” sol generar un distanciament. És clau fomentar que, de manera gradual, el xiquet es faça responsable de la seua situació, adquirisca compromís amb la medicació i posseïsca informació adequada (sempre que les seues circumstàncies li ho permeten).

És freqüent observar problemes de comportament i psicològics en pacients amb síndrome de Dravet que poden afectar la seua vida familiar i social. Aquests factors varien d'un xiquet a un altre: alteracions greus de la conducta, comportaments repetitius, hiperactivitat amb o sense trastorn de l'atenció i problemes amb la interacció social. S'aconsella una vigilància pròxima al xiquet, especialment quan s'associa amb hiperactivitat, ja que poden no percebre una situació com a perillosa.

A continuació us anem a mostrar els principals punts d'intervenció psicològica:

• Fomentar el locus de control intern: fa referència al grau en què una persona fa atribucions de responsabilitat personal del que ocorre. El fet que les crisis epilèptiques siguen impredictibles fomenta el locus de control extern, per la qual cosa senten que no té control sobre la seua vida i que no poden fer res per a actuar. És per això que s'ha de fomentar la capacitat de control en tots els aspectes que es puga i que tinga una participació activa en la presa de decisions. Això reduirà els nivells d'ansietat i augmentarà la motivació per a aprendre i participar en interaccions socials.
• Desenvolupament de l'autoestima: molts d'aquests xiquets han d'enfrontar-se a emocions negatives. Necessiten sentir-se volguts, admirant les seues fortaleses i oferir-los oportunitats de participació en activitats socials.
• Relacions interpersonals: és necessari evitar situacions de sobreprotecció per part dels pares que, encara que és normal, pot donar lloc a un tracte diferencial entre els germans i mostrar un excés d'atenció cap al xiquet que té la malaltia de Dravet. És crucial dotar-los d'una vida el més normalitzada possible i que les crisis no interferisquen en el seu procés de socialització i de relacions interpersonals.

Finalment, destacar que la dinàmica familiar pot veure's alterada per aquesta malaltia. Així es pot observar des d'una família sobreprotectora, com acabem d'esmentar, o bé una familiar que en els primers moments negue la malaltia i no participe en una adequada adherència al tractament. La família és una peça clau, que actua com coterapeuta i que necessita estar molt ben informada del que és i comporta la malaltia. Així mateix, és necessari donar temps per a assimilar la nova situació i oferir acompanyament emocional al llarg del procés, que senten que no estan solos i que són una eina valuosa per al seu fill.

Síndrome Dravet i logopèdia
La comunicació i les relacions amb l'entorn poden experimentar una millora mitjançant sessions de logopèdia que estimulen també l'oïda, la vista i el tacte. En funció de la gravetat de la discapacitat resultant de la síndrome de Dravet, els assoliments poden ser més o menys importants i variables d'un xiquet a un altre, resultant impossible saber per endavant quin serà el progrés de cadascun. No obstant això, l'ús de formes de comunicació no verbal (mitjançant gestos, per exemple) pot resultar útil per a compensar aquestes dificultats. També, en la mesura que siga possible, la utilització de SAAC. Els Sistemes Augmentatius i Alternatius de Comunicació (SAAC) són formes d'expressió diferents al llenguatge parlat que tenen com a objectiu augmentar (augmentatius) i/o compensar (alternatius) les dificultats de comunicació, amb la finalitat de poder interactuar amb l'entorn, facilitant així la seua comunicació.