DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE DRAVET escrito por Pilar Rubert, Claudia Sánchez, Alicia Fonfría y Estela Garcia
Desde XiCaEs, coincidiendo con el Día Internacional del Síndrome de Dravet, queremos darlo a conocer un poco más. El síndrome de Dravet es también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la infancia (SMEI). Aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación genética en el gen SCN1A. Este gen codifica la producción de canales de iones de sodio, facilitadores de la propagación de las señales eléctricas.
Se estima que su incidencia es de 1 cada 16.000 nacimientos. La edad de aparición se encuentra entre los 4 y 12 primeros meses de vida. Se caracteriza por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada, asociada en ocasiones con procesos febriles. Pero, atención, en otras ocasiones no aparece la fiebre. Cuando se avanza en edad es frecuente la aparición de mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas.
Los problemas más comunes asociados al síndrome son los siguientes:
| Convulsiones frecuentes y prolongadas | Trastornos en el comportamiento y espectro autista |
| Retraso en el desarrollo | Dificultades en el movimiento y el equilibrio |
| Afecciones ortopédicas | Problemas odontológicos |
| Problemas en el lenguaje y el habla | Problemas de crecimiento y nutrición |
| Dificultades para dormir | Infecciones crónicas |
| Trastornos de integración sensorial | Afectación del sistema nervioso autónomo (regula sudación o temperatura corporal) |
No existe un tratamiento que cure el Síndrome de Dravet. Las opciones son limitadas y el cuidado constante requerido afecta gravemente a la calidad de vida de la persona y a la familia como principales cuidadores.
Entre los factores desencadenantes de las crisis se encuentran:
- Cuadros de fiebre
- Cambios bruscos de la temperatura corporal (baño, calor, ejercicio físico)
- Estímulos visuales como luces fuertes, repetición de formas visuales
- Fotosensibilidad
- Emociones intensas
Ante un caso de Síndrome de Dravet los profesionales que intervienen son diversos, entre ellos encontramos neurólogos, psicólogos, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, logopedas...
El Terapeuta Ocupacional: debe hacer una exhaustiva valoración de las capacidades del niño afectado por el síndrome, además de acordar objetivos a corto plazo con los padres. Se realizarán actividades manuales para adquirir destreza para realizar actividades cotidianas.
La Terapia Ocupacional y la Fisioterapia: deberán trabajar conjuntamente aspectos como la motricidad y coordinación, que permitirá el caminar y ser lo más autónomo posible. Se realizarán ejercicios siempre teniendo en cuenta que son niños que se cansan rápido, debido a las crisis epilépticas. En la mayoría de casos, estos ejercicios se mantendrán a lo largo de toda la vida. Para mantener la motivación también es aconsejable realizar ejercicios acuáticos, ya que también son muy beneficiosos para el trabajo motor, pero siempre teniendo en cuenta la temperatura del agua para no provocar una crisis.
También implementar elementos ortoprotésicos en el momento adecuado para favorecer la evolución, sobretodo en la marcha, ya que pueden ser necesarios DAFOS e incluso silla de ruedas para desplazamientos largos. Debido a los problemas de sueño y la alta frecuencia de las crisis epilépticas, es aconsejable seguir una rutina estructurada para ayudar a la organización y el funcionamiento del niño y la familia.
Desde el punto de vista psicológico: La presencia de crisis epilépticas severas generan situaciones de temor que condicionan su autopercepción. El círculo social del núcleo familiar puede en ocasiones no saber cómo tratar esta situación, el miedo a “no hacerlo bien” suele generar un distanciamiento. Es clave fomentar que, de forma paulatina, el niño se haga responsable de su situación, adquiera compromiso con la medicación y posea información adecuada (siempre que sus circunstancias se lo permitan).
Es frecuente observar problemas de comportamiento y psicológicos en pacientes con síndrome de Dravet que pueden afectar su vida familiar y social. Estos factores varían de un niño a otro: alteraciones graves de la conducta, comportamientos repetitivos, hiperactividad con o sin trastorno de la atención y problemas con la interacción social. Se aconseja una vigilancia cercana al niño, especialmente cuando se asocia con hiperactividad, ya que pueden no percibir una situación como peligrosa.
A continuación os mostramos los principales puntos de intervención psicológica:
- Fomentar el locus de control interno: hace referencia al grado en que una persona hace atribuciones de responsabilidad personal de lo que ocurre. El hecho de que las crisis epilépticas sean impredecibles fomenta el locus de control externo, por lo que sienten que no tiene control sobre su vida y que no pueden hacer nada para actuar. Es por ello que se debe fomentar la capacidad de control en todos los aspectos que se pueda y que tenga una participación activa en la toma de decisiones. Ello reducirá los niveles de ansiedad y aumentará la motivación para aprender y participar en interacciones sociales.
- Desarrollo de la autoestima: muchos de estos niños deben enfrentarse a emociones negativas. Necesitan sentirse queridos, admirando sus fortalezas y ofrecerles oportunidades de participación en actividades sociales.
- Relaciones interpersonales: es necesario evitar situaciones de sobreprotección por parte de los padres que, aunque es normal, puede dar lugar a un trato diferencial entre los hermanos y mostrar un exceso de atención hacia el niño que tiene la enfermedad de Dravet. Es crucial dotarles de una vida lo más normalizada posible y que las crisis no interfieran en su proceso de socialización y de relaciones interpersonales.
Por último, destacar que la dinámica familiar puede verse alterada por esta enfermedad. Así se puede observar desde una familia sobreprotectora, como acabamos de mencionar, o bien una familiar que en los primeros momentos niegue la enfermedad y no participe en una adecuada adherencia al tratamiento. La familia es una pieza clave, que actúa como coterapeuta y que necesita estar muy bien informada de lo que es y conlleva la enfermedad. Asimismo, es necesario dar tiempo para asimilar la nueva situación y ofrecer acompañamiento emocional a lo largo del proceso, que sientan que no están solos y que son una herramienta valiosa para su hijo.
Síndrome Dravet y logopedia
La comunicación y las relaciones con el entorno pueden experimentar una mejora mediante sesiones de logopedia que estimulan también el oído, la vista y el tacto. En función de la gravedad de la discapacidad resultante del síndrome de Dravet, los logros pueden ser más o menos importantes y variables de un niño a otro, resultando imposible saber de antemano cuál será el progreso de cada uno. Sin embargo, el uso de formas de comunicación no verbal (mediante gestos, por ejemplo) puede resultar útil para compensar estas dificultades. También, en la medida de lo posible, la utilización de SAAC. Los Sistemas Aumentativos y Alternativos de Comunicación (SAAC) son formas de expresión distintas al lenguaje hablado que tienen como objetivo aumentar (aumentativos) y/o compensar (alternativos) las dificultades de comunicación, con la finalidad de poder interactuar con el entorno, facilitando así su comunicación.
