{"id":20637,"date":"2021-11-15T12:38:29","date_gmt":"2021-11-15T11:38:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.fundaciocaixarural.org\/?p=20637"},"modified":"2021-11-15T13:23:50","modified_gmt":"2021-11-15T12:23:50","slug":"malalties-neuromusculars","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.fundaciocaixarural.org\/es\/malalties-neuromusculars\/","title":{"rendered":"D\u00eda Nacional de las Enfermedades Neuromusculares"},"content":{"rendered":"
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D\u00cdA NACIONAL DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES<\/b> escrito por Estela Garc\u00eda Mart\u00edn, Terapeuta Ocupacional y Fisioterapeuta de XiCaEs<\/em><\/p>\n

El d\u00eda 15 de noviembre se celebra el D\u00eda Nacional de las Enfermedades Neuromusculares (ENM) pero\u2026<\/p>\n

- \u00bfQu\u00e9 son las enfermedades neuromusculares?<\/p>\n

-\u00bfPor qu\u00e9 se caracterizan?<\/p>\n

-\u00bfCu\u00e1les son sus causas?<\/p>\n

A todo esto y m\u00e1s cuestiones relacionadas intentar\u00e9 responder a lo largo de esta entrada.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 son las enfermedades neuromusculares?<\/strong><\/p>\n

Son un conjunto de enfermedades que afectan a la musculatura, principalmente a la fuerza, de car\u00e1cter progresivo en su mayor\u00eda y cr\u00f3nicas. Dentro de estas nos encontramos m\u00e1s de 150 enfermedades diferentes. Se encuentran dentro de las denominadas enfermedades raras. Se calcula que entorno a 60.000 personas en Espa\u00f1a sufren alg\u00fan tipo de enfermedad neuromuscular.<\/p>\n

\u00bfA qui\u00e9nes afectan y cu\u00e1les son sus causas? <\/strong><\/p>\n

La aparici\u00f3n de las ENM puede darse en cualquier etapa de la vida, pero un 50% de ellas hacen aparici\u00f3n en la infancia. En muchas de estas enfermedades aun no se conocen sus causas pero muchas tienen su origen gen\u00e9tico. Se trata de enfermedades hereditarias, es decir que se presentan en familias o por mutaciones en los genes.<\/p>\n

\u00bfCu\u00e1les son sus s\u00edntomas? <\/strong><\/p>\n

De forma m\u00e1s caracter\u00edstica se observan alteraciones en el tono muscular, mayoritariamente siendo \u00e9ste menor del que una persona sin ENM, lo cual dificulta actividades como caminar o coger objetos. Tambi\u00e9n se pueden observar atrofias (disminuci\u00f3n del volumen de la masa muscular).<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo se diagnostican y cu\u00e1l es su tratamiento? <\/strong><\/p>\n

El diagn\u00f3stico debe realizarlo un m\u00e9dico el cual explorar\u00e1 y valorar\u00e1 al paciente susceptible de ENM, realizar\u00e1 pruebas complementarias como pueden ser el an\u00e1lisis de sangre, el electromiograma (observar la actividad del m\u00fasculo), la biopsia del m\u00fasculo o la resonancia magn\u00e9tica.<\/p>\n

Uno de los principales problemas del diagn\u00f3stico de estas enfermedades es el largo tiempo que transcurre entre los primeros s\u00edntomas y el diagn\u00f3stico con una media de 3 a\u00f1os.<\/p>\n

\u00bfExiste alg\u00fan tratamiento? <\/strong><\/p>\n

Actualmente no existe ning\u00fan tratamiento que cure las ENM, todos los tratamientos se enfocan en aliviar el dolor, evitar deformaciones, mantener el mayor tiempo posible las funciones motoras, cuidar las funciones respiratorias, la comunicaci\u00f3n y el \u00f3ptimo estado nutricional.<\/p>\n

Los profesionales que trabajan con las personas que tienen ENM y sus familias son muy diversos, desde el m\u00e9dico hasta logopedas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, enfermeras\/os o psic\u00f3logos. Cada uno buscar\u00e1 cumplir los objetivos y cubrir las necesidades desde su \u00e1rea de actuaci\u00f3n, siendo ideal un equipo multidisciplinar que tenga en cuenta a la persona de forma hol\u00edstica.<\/p>\n

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Estela Garc\u00eda Mart\u00edn- Terapeuta Ocupacional y Fisioterapeuta<\/strong><\/p>\n

Graduada en Terapia Ocupacional y Fisioterapia por la Universidad Cat\u00f3lica San Vicente M\u00e1rtir de Valencia.<\/p>\n

Trayectoria profesional: terapeuta ocupacional en centros para personas con enfermedad mental y en una escuela infantil inclusiva. Fisioterapeuta en una cl\u00ednica privada.<\/p>\n

Actualmente trabaja en Xicaes realizando intervenciones de Terapia Ocupacional y Fisioterapia con los ni\u00f1os y sus familias.<\/p>\n

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