{"id":17685,"date":"2021-02-26T12:10:19","date_gmt":"2021-02-26T11:10:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.fundaciocaixarural.org\/?p=17685"},"modified":"2021-02-26T12:40:40","modified_gmt":"2021-02-26T11:40:40","slug":"malalties-rares","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.fundaciocaixarural.org\/es\/malalties-rares\/","title":{"rendered":"D\u00eda internacional de las enfermedades raras"},"content":{"rendered":"
<\/div>
\n
\n\t

D\u00cdA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS<\/strong> escrito por Claudia S\u00e1nchez, Estela Garc\u00eda y Estela Ferrero 
\n<\/em><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es una enfermedad rara?<\/u><\/p>\n

Se trata de una enfermedad que tiene una baja prevalencia en la poblaci\u00f3n, es decir, afecta a un n\u00famero peque\u00f1o de personas. Entre el 3,5 y el 6% de la poblaci\u00f3n mundial estar\u00eda afectada por estas enfermedades. M\u00e1s de 3 millones de espa\u00f1oles. Hay que tener en cuenta que, pese a que la mayor\u00eda de enfermedades se dan en edad pedi\u00e1trica,  \u201cle puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es m\u00e1s, no es extra\u00f1o padecer una enfermedad rara\u201d.<\/p>\n

Habitualmente, una persona que padece una enfermedad rara, espera una media de 4 a\u00f1os hasta poder obtener un diagn\u00f3stico, que no siempre es acertado. Esto juega en contra del paciente ya que mientras tanto, no est\u00e1 recibiendo ning\u00fan apoyo ni ning\u00fan tratamiento, o por el contrario, puede estar recibiendo un tratamiento inadecuado. Adem\u00e1s, durante el transcurso del tiempo, lo m\u00e1s probable es que nos encontremos con que la enfermedad se ha agravado.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 podemos hacer desde la logopedia?<\/u><\/p>\n

Dado que cada persona que padece una enfermedad rara presenta una sintomatolog\u00eda distinta, es necesario realizar una evaluaci\u00f3n de todos los aspectos para dar respuesta y realizar una intervenci\u00f3n individualizada que se ajuste a las necesidades de cada paciente. Los aspectos que debemos de evaluar son el habla y el lenguaje, la alimentaci\u00f3n y masticaci\u00f3n, la audici\u00f3n y la voz.<\/p>\n

El objetivo es que la\/el  logopeda proporcione las herramientas necesarias para favorecer, facilitar y potenciar la comunicaci\u00f3n, ya sea a trav\u00e9s del lenguaje oral o mediante sistemas alternativos o aumentativos de comunicaci\u00f3n. Y que, adem\u00e1s trabaje sobre la musculatura a nivel orofacial que sea disfuncional, ayudando y favoreciendo una correcta degluci\u00f3n y masticaci\u00f3n.<\/p>\n

El hecho de tratar enfermedades con ratios de baja prevalencia (llamadas com\u00fanmente raras) hace que ciertas patolog\u00edas sean complicadas de precisar, de ah\u00ed la importancia de un \u201cdiagn\u00f3stico precoz\u201d y responder de manera adecuada a esas necesidades, interviniendo y mejorando la calidad de vida de la persona afectada y de sus familiares.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 podemos hacer desde la psicolog\u00eda?<\/u><\/p>\n

El t\u00e9rmino Enfermedades Raras hace referencia a un grupo diverso de enfermedades, la mayor\u00eda de base gen\u00e9tica, que se definen en el contexto de la Uni\u00f3n Europea como aquellas que, adem\u00e1s de ocasionar peligro de muerte o invalidez cr\u00f3nica, afectan a menos de un paciente por cada 2000 habitantes. Dado que, actualmente, han sido catalogadas como raras entre 5000 y 8000 enfermedades diferentes, el conjunto de afectados por esta condici\u00f3n es muy elevado.<\/p>\n

El diagn\u00f3stico de una Enfermedad Rara supone un grave impacto para la familia debido a los condicionantes que gu\u00edan este tipo de dolencias, ya que suelen tratarse de enfermedades muy graves, sin tratamiento espec\u00edfico y donde el grado de incertidumbre o desconocimiento, tanto para el afectado como para los familiares, suele ser muy elevado. Este diagn\u00f3stico, a menudo ligado a un largo peregrinaje por diferentes especialistas, supone un cambio importante para la din\u00e1mica familiar, por lo que, desde la parte de la psicolog\u00eda, se intenta facilitar el proceso de adaptaci\u00f3n y minimizar el impacto emocional, con el objetivo de mejorar la calidad de vida y reducir las posibles secuelas a nivel psicol\u00f3gico entre los afectados.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 podemos hacer desde la Terapia Ocupacional?<\/u><\/p>\n

La vida de las personas con enfermedades raras es un proceso de cambios y adaptaciones constantes, debido a que este gran abanico de enfermedades pueden producir lesiones a diferentes niveles (f\u00edsico, cognitivo, emocional y conducta), es por ello la necesidad de que se intervenga por un equipo que trabaje de forma interdisciplinar.<\/p>\n

La Terapia Ocupacional contribuye a la evaluaci\u00f3n y al proceso de rehabilitaci\u00f3n utilizando las capacidades conservadas de la persona afectada.<\/p>\n

Se trabaja con el objetivo de mantener el mayor nivel de autonom\u00eda y calidad de vida posibles.<\/p>\n

Todo esto se consigue gracias a que los Terapeutas Ocupacionales deben proporcionar toda la informaci\u00f3n y asesoramiento a nivel t\u00e9cnico de los diferentes productos de apoyo de forma individual, adem\u00e1s debe realizar entrenamientos y supervisar el uso de todas las ayudas t\u00e9cnicas y el material ortop\u00e9dico necesario.<\/p>\n

Se trabaja para realizar adaptaci\u00f3n de las actividades de la vida diaria y el entorno.<\/p>\n

Por \u00faltimo es importante crear un programa individualizado de actividades de la vida diaria las cuales permiten alcanzar la m\u00e1xima satisfacci\u00f3n a la hora de realizar las actividades m\u00e1s esenciales como son el aseo personal, la alimentaci\u00f3n, transferencias\/movilidad e incluso con el tiempo libre.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 podemos hacer desde la Fisioterapia?<\/u><\/p>\n

La fisioterapia aporta beneficios como la disminuci\u00f3n del dolor, aumenta la capacidad motora o al menos se mantiene m\u00e1s tiempo, aumento o mantenimiento de la fuerza, la disminuci\u00f3n de las deformidades, mejoras en la coordinaci\u00f3n y la funcionalidad.<\/p>\n

Todo esto se consigue con sesiones individualizadas en las que se utilizan t\u00e9cnicas como la terapia manual, estiramientos, trabajo postural e incluso la utilizaci\u00f3n de diferentes aparatos como en TENS, Ultrasonidos entre muchos otros.<\/p>\n

Lo ideal ser\u00eda tratar las dolencias desde el momento en el que aparecen aunque lo m\u00e1s habitual es que esto no ocurra debido al largo tiempo que transcurre desde la aparici\u00f3n de s\u00edntomas y su diagn\u00f3stico final.<\/p>\n