{"id":17656,"date":"2021-02-25T10:30:28","date_gmt":"2021-02-25T09:30:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.fundaciocaixarural.org\/?p=17656"},"modified":"2021-02-25T10:30:58","modified_gmt":"2021-02-25T09:30:58","slug":"sindrome-rett","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.fundaciocaixarural.org\/es\/sindrome-rett\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Rett"},"content":{"rendered":"
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 S\u00cdNDROME DE RETT<\/strong> <\/b>escrito por Estela Ferrero Marco, Psic\u00f3loga de XiCaEs<\/em><\/p>\n

El s\u00edndrome de Rett <\/strong>es un trastorno gen\u00e9tico neurol\u00f3gico y del desarrollo poco frecuente que afecta a la forma en que se desarrolla el cerebro y causa una p\u00e9rdida progresiva de las habilidades motoras y del habla. Este trastorno afecta, principalmente, a las ni\u00f1as.<\/p>\n

La mayor\u00eda de los beb\u00e9s con s\u00edndrome de Rett parecen desarrollarse normalmente durante los primeros 18 meses de edad y, luego, pierden habilidades que ten\u00edan, como la capacidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos. Con el paso del tiempo, los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Rett tienen cada vez m\u00e1s problemas con el uso de m\u00fasculos que controlan el movimiento, la coordinaci\u00f3n y la comunicaci\u00f3n. Tambi\u00e9n puede causar convulsiones y discapacidad intelectual.<\/p>\n

El tratamiento actual se enfoca en mejorar el movimiento y la comunicaci\u00f3n, tratar las convulsiones y brindar atenci\u00f3n y apoyo a los ni\u00f1os y adultos con s\u00edndrome de Rett y, tambi\u00e9n, a sus familias.<\/p>\n

S\u00edntomas<\/strong><\/p>\n

La mayor\u00eda de los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Rett crecen y se comportan de manera normal durante los primeros seis meses de vida. A partir de aqu\u00ed, los signos y los s\u00edntomas empiezan a aparecer. Los cambios m\u00e1s fuertes, generalmente, se producen entre los 12 y los 18 meses de edad, en un per\u00edodo de semanas o meses.<\/p>\n

Entre los signos y s\u00edntomas del s\u00edndrome de Rett se incluyen los siguientes:<\/em><\/p>\n

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  • Crecimiento ralentizado: desaceleraci\u00f3n del crecimiento cerebral (microcefalia).<\/li>\n
  • P\u00e9rdida del movimiento y la coordinaci\u00f3n normales.<\/li>\n
  • P\u00e9rdida de las capacidades de la comunicaci\u00f3n: se desarrollan habilidades de comunicaci\u00f3n no verbal.<\/li>\n
  • Movimientos anormales de las manos.<\/li>\n
  • Movimientos extra\u00f1os de los ojos.<\/li>\n
  • Problemas de respiraci\u00f3n.<\/li>\n
  • Irritabilidad y llanto.<\/li>\n
  • Discapacidades cognitivas.<\/li>\n
  • Convulsiones.<\/li>\n
  • Escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral).<\/li>\n
  • Ritmo card\u00edaco irregular: puede tener consecuencias como la muerte s\u00fabita.<\/li>\n
  • Alteraciones del sue\u00f1o.<\/li>\n<\/ul>\n

    Causas<\/strong><\/p>\n

    El s\u00edndrome de Rett es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan. El s\u00edndrome de Rett cl\u00e1sico, al igual que varias variantes con s\u00edntomas m\u00e1s leves o m\u00e1s graves, puede ocurrir debido a la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica espec\u00edfica. La mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que causa la enfermedad ocurre al azar, generalmente en el gen MECP2. Solo en unos pocos casos este desorden gen\u00e9tico es heredado. Parece que la mutaci\u00f3n causa problemas con la producci\u00f3n de prote\u00edna que es fundamental para el desarrollo del cerebro. Sin embargo, la causa exacta no se entiende por completo y todav\u00eda se est\u00e1 estudiando.<\/p>\n

    Estadios del s\u00edndrome de Rett<\/strong><\/p>\n

    El s\u00edndrome de Rett se suele dividir en cuatro estadios:<\/p>\n

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    • Estadio I: aparici\u00f3n temprana.<\/strong>Los signos y s\u00edntomas son sutiles y es muy f\u00e1cil que pasen desapercibidos durante este primer estadio, que comienza entre los 6 y los 18 meses de edad y que puede durar algunos meses o un a\u00f1o. Los beb\u00e9s en este estadio pueden mostrar menos contacto visual y comenzar a perder inter\u00e9s en los juguetes. Tambi\u00e9n pueden tardar en aprender a sentarse o gatear.<\/li>\n
    • Estadio II: deterioro r\u00e1pido.<\/strong>Comienza entre 1 y 4 a\u00f1os de edad, los ni\u00f1os pierden la capacidad de realizar las actividades que antes pod\u00edan realizar. Esta p\u00e9rdida puede ser r\u00e1pida o m\u00e1s gradual y puede producirse en semanas o meses.<\/li>\n
    • Estadio III: meseta.<\/strong>Este tercer estadio suele comenzar entre los 2 y los 10 a\u00f1os de edad y puede durar muchos a\u00f1os. Aunque contin\u00faan los problemas con el movimiento, las mejoras en el comportamiento pueden ser limitadas, con menos llanto e irritabilidad y se logran algunas mejoras en el uso de las manos y en la comunicaci\u00f3n. En este estadio pueden aparecer convulsiones, las cuales no suelen ocurrir antes de los 2 a\u00f1os de edad.<\/li>\n
    • Estadio IV: deterioro motor tard\u00edo.<\/strong>Este estadio suele comenzar despu\u00e9s de los 10 a\u00f1os de edad y puede durar a\u00f1os o d\u00e9cadas. Se caracteriza por movilidad reducida, debilidad muscular, contracturas articulares y escoliosis. Por lo general, la comprensi\u00f3n, la comunicaci\u00f3n y las habilidades manuales permanecen estables o mejoran levemente y las convulsiones pueden presentarse con menor frecuencia.<\/li>\n<\/ul>\n

      \u00bfCu\u00e1ndo debes consultar con un m\u00e9dico?<\/strong><\/p>\n

      Los signos y s\u00edntomas del s\u00edndrome de Rett pueden ser sutiles en las primeras etapas. Consulta con el m\u00e9dico de tu hijo de inmediato si comienzas a notar problemas f\u00edsicos o cambios en el comportamiento despu\u00e9s de un desarrollo aparentemente normal como:<\/p>\n

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      • Crecimiento lento de la cabeza u otras partes del cuerpo de tu hijo.<\/li>\n
      • Disminuci\u00f3n de la coordinaci\u00f3n o movilidad.<\/li>\n
      • Movimientos repetitivos de las manos.<\/li>\n
      • Disminuci\u00f3n del contacto visual o p\u00e9rdida de inter\u00e9s en el juego habitual.<\/li>\n
      • Desarrollo del habla retrasado o p\u00e9rdida de las habilidades del habla previamente adquiridas.<\/li>\n
      • Comportamiento problem\u00e1tico o cambios marcados en el humor.<\/li>\n
      • Cualquier p\u00e9rdida clara de hitos previamente adquiridos en motricidad gruesa o motricidad fina.<\/li>\n<\/ul>\n

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        Estela Ferrero Marco- Psic\u00f3loga y Pedagoga<\/strong><\/p>\n

        Graduada en Psicolog\u00eda y Pedagog\u00eda.<\/p>\n

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        Trayectoria profesional: desde hace 8 a\u00f1os da clases particulares a alumnos con TDA-H, ayud\u00e1ndolos y proporcion\u00e1ndoles t\u00e9cnicas de estudio.<\/p>\n

        Actualmente trabaja en XiCaEs realizando intervenciones de Psicolog\u00eda con los ni\u00f1os y sus familias.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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