{"id":17647,"date":"2021-02-22T19:29:12","date_gmt":"2021-02-22T18:29:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.fundaciocaixarural.org\/?p=17647"},"modified":"2021-02-24T09:26:29","modified_gmt":"2021-02-24T08:26:29","slug":"les-enach","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.fundaciocaixarural.org\/es\/les-enach\/","title":{"rendered":"Las ENACH"},"content":{"rendered":"
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LAS ENACH<\/strong> <\/strong>escrito por Pilar Rubert Saura, coordinadora de XiCaEs<\/em><\/p>\n

Estamos  dentro de la semana de las enfermedades raras, tambi\u00e9n denominadas minoritarias, pero no por ello menos importantes, ya que dentro de sus distintas variantes sacuden a numerosas familias.<\/p>\n

Durante esta semana os hablaremos de dos de ellas y el d\u00eda 28 (jornada en la que se celebra el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras) las trataremos de forma m\u00e1s generalizada desde todas las \u00e1reas de XiCaEs.<\/p>\n

Hoy vamos a hablar de las ENACH.<\/strong><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es ENACH?<\/strong><\/p>\n

Son un grupo de trastornos neurol\u00f3gicos raros, gen\u00e9ticos, que se caracterizan por la acumulaci\u00f3n anormal de hierro en los ganglios basales (colecci\u00f3n de estructuras profundas dentro de la base del cerebro, que ayudan a regular los movimientos). Normalmente todos tenemos hierro en esta \u00e1rea, pero las personas con ENACH tienen m\u00e1s cantidad de hierro.<\/p>\n

Se suele detectar mediante una Resonancia Magn\u00e9tica (RNM), que muestra que el hierro se encuentra en las regiones m\u00e1s oscuras del cerebro. Un alto contenido de hierro en el cerebro se ve m\u00e1s a menudo en la parte de los ganglios basales (globo p\u00e1lido).<\/p>\n

Las im\u00e1genes de la RNM se asemejan a los ojos de un tigre, raz\u00f3n por la cual tambi\u00e9n se suele conocer como \u201cel ojo del tigre\u201d.<\/p>\n

Se puede presentar precozmente (Forma Infantil Precoz) con una progresi\u00f3n r\u00e1pida: neurodegeneraci\u00f3n asociada a un defecto del gen Pantotematokinasa<\/em> (PANK cl\u00e1sica), distrofia neuronal at\u00edpica (DNA), o tener una aparici\u00f3n posterior con una progresi\u00f3n m\u00e1s lenta: PANK at\u00edpica, neuroferritinopat\u00eda y aceruloplasminemia, la ENACH idiop\u00e1tica puede tener cualquier aparici\u00f3n y progresi\u00f3n.<\/p>\n

Los principales efectos de las ENACH son la neurodegeneraci\u00f3n progresiva, provocando dificultad para la degluci\u00f3n, atrofia muscular general y demencia. Tambi\u00e9n en alguna de sus once variantes podemos encontrar, entre otros, los siguientes efectos: diston\u00eda, disartria, rigidez, espasticidad, hiperreflexia y degeneraci\u00f3n en la retina.<\/p>\n

En la mayor\u00eda de los casos, los primeros s\u00edntomas del grupo de trastornos aparecen en ni\u00f1os y ni\u00f1as que tienen menos de diez a\u00f1os, aunque tambi\u00e9n hay casos en los que su aparici\u00f3n se present\u00f3 en la juventud o en la edad adulta.<\/p>\n

Las ENACH son progresivas y actualmente a\u00fan no existe cura.<\/strong><\/p>\n

La mayor\u00eda de las familias afectadas por las ENACH forman parte de la asociaci\u00f3n ENACH.ORG, siendo uno de sus principales valores la positividad al afrontar su situaci\u00f3n, no derrumbarse cuando se plantea un problema, sino luchar para su superaci\u00f3n.<\/p>\n

Su identidad visual es  representar la C de ENACH mediante una forma de \u201cojo de tigre\u201d<\/strong>, cuya simbolog\u00eda, a parte de la ya mencionada al visualizar la RNM, es el esp\u00edritu de lucha y perseverancia bajo el lema \u201cNo queremos hacer lo posible. Queremos hacerlo posible\u201d.<\/p>\n

Su objetivo primordial es encontrar la cura y\/o cronificaci\u00f3n de las ENACH<\/strong>. Para ello, es necesario dar visibilidad y captar los fondos necesarios para destinarlos a la investigaci\u00f3n. Actualmente existen varios frentes de investigaci\u00f3n, destacando entre ellos el proyecto \u201cBraincure\u201d, que poco a poco van aumentando las esperanzas de las familias afectadas.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo colaborar con ENACH. ORG?<\/strong><\/p>\n