{"id":15296,"date":"2020-06-23T16:11:24","date_gmt":"2020-06-23T14:11:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.fundaciocaixarural.org\/?p=15296"},"modified":"2020-06-23T16:11:24","modified_gmt":"2020-06-23T14:11:24","slug":"sindrome-dravet","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.fundaciocaixarural.org\/es\/sindrome-dravet\/","title":{"rendered":"D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Dravet"},"content":{"rendered":"
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D\u00cdA INTERNACIONAL DEL S\u00cdNDROME DE DRAVET <\/strong> escrito por Pilar Rubert, Claudia S\u00e1nchez, Alicia Fonfr\u00eda y Estela Garcia<\/em><\/p>\n

Desde XiCaEs, coincidiendo con el D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Dravet, queremos darlo a conocer un poco m\u00e1s. El s\u00edndrome de Dravet es tambi\u00e9n conocido como Epilepsia Miocl\u00f3nica Severa de la infancia (SMEI). Aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en el gen SCN1A. Este gen codifica la producci\u00f3n de canales de iones de sodio, facilitadores de la propagaci\u00f3n de las se\u00f1ales el\u00e9ctricas.<\/p>\n

Se estima que su incidencia es de 1 cada 16.000 nacimientos. La edad de aparici\u00f3n se encuentra entre los 4 y 12 primeros meses de vida. Se caracteriza por convulsiones cl\u00f3nicas o t\u00f3nico-cl\u00f3nicas generalizadas o unilaterales de duraci\u00f3n prolongada, asociada en ocasiones con procesos febriles. Pero, atenci\u00f3n, en otras ocasiones no aparece la fiebre. Cuando se avanza en edad es frecuente la aparici\u00f3n de mioclon\u00edas, ausencias at\u00edpicas y parciales complejas.<\/p>\n

Los problemas m\u00e1s comunes asociados al s\u00edndrome son los siguientes:<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Convulsiones frecuentes y prolongadas<\/td>\nTrastornos en el comportamiento y espectro autista<\/td>\n<\/tr>\n
Retraso en el desarrollo<\/td>\nDificultades en el movimiento y el equilibrio<\/td>\n<\/tr>\n
Afecciones ortop\u00e9dicas<\/td>\nProblemas odontol\u00f3gicos<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas en el lenguaje y el habla<\/td>\nProblemas de crecimiento y nutrici\u00f3n<\/td>\n<\/tr>\n
Dificultades para dormir<\/td>\nInfecciones cr\u00f3nicas<\/td>\n<\/tr>\n
Trastornos de integraci\u00f3n sensorial<\/td>\nAfectaci\u00f3n del sistema nervioso aut\u00f3nomo (regula sudaci\u00f3n o temperatura corporal)<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

No existe un tratamiento que cure el S\u00edndrome de Dravet. Las opciones son limitadas y el cuidado constante requerido afecta gravemente a la calidad de vida de la persona y a la familia como  principales cuidadores.<\/p>\n

Entre los factores desencadenantes de las crisis se encuentran:<\/p>\n

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  • Cuadros de fiebre<\/li>\n
  • Cambios bruscos de la temperatura corporal (ba\u00f1o, calor, ejercicio f\u00edsico)<\/li>\n
  • Est\u00edmulos visuales como luces fuertes, repetici\u00f3n de formas visuales<\/li>\n
  • Fotosensibilidad<\/li>\n
  • Emociones intensas<\/li>\n<\/ul>\n

    Ante un caso de S\u00edndrome de Dravet los profesionales que intervienen son diversos, entre ellos encontramos neur\u00f3logos, psic\u00f3logos, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, logopedas...<\/p>\n

    El Terapeuta Ocupacional<\/strong>: debe hacer una exhaustiva valoraci\u00f3n de las capacidades del ni\u00f1o afectado por el s\u00edndrome, adem\u00e1s de acordar objetivos a corto plazo con los padres. Se realizar\u00e1n actividades manuales para adquirir destreza para realizar actividades cotidianas.<\/p>\n

    La Terapia Ocupacional y la Fisioterapia<\/strong>: deber\u00e1n trabajar conjuntamente aspectos como la motricidad y coordinaci\u00f3n, que permitir\u00e1 el caminar y ser lo m\u00e1s aut\u00f3nomo posible. Se realizar\u00e1n ejercicios siempre teniendo en cuenta que son ni\u00f1os que se cansan r\u00e1pido, debido a las crisis epil\u00e9pticas. En la mayor\u00eda de casos, estos ejercicios se mantendr\u00e1n a lo largo de toda la vida. Para mantener la motivaci\u00f3n tambi\u00e9n es aconsejable realizar ejercicios acu\u00e1ticos, ya que tambi\u00e9n son muy beneficiosos para el trabajo motor, pero siempre teniendo en cuenta la temperatura del agua para no provocar una crisis.<\/p>\n

    Tambi\u00e9n implementar elementos ortoprot\u00e9sicos en el momento adecuado para favorecer la evoluci\u00f3n, sobretodo en la marcha, ya que pueden ser necesarios DAFOS  e incluso silla de ruedas para desplazamientos largos. Debido a los problemas de sue\u00f1o y la alta frecuencia de las crisis epil\u00e9pticas, es aconsejable seguir una rutina estructurada para ayudar a la organizaci\u00f3n y el funcionamiento del ni\u00f1o y la familia.<\/p>\n

    Desde el punto de vista psicol\u00f3gico<\/strong>: La presencia de crisis epil\u00e9pticas severas generan situaciones de temor que condicionan su autopercepci\u00f3n. El c\u00edrculo social del n\u00facleo familiar puede en ocasiones no saber c\u00f3mo tratar esta situaci\u00f3n, el miedo a \u201cno hacerlo bien\u201d suele  generar un distanciamiento. Es clave fomentar que, de forma paulatina, el ni\u00f1o se haga responsable de su situaci\u00f3n, adquiera compromiso con la medicaci\u00f3n y posea informaci\u00f3n adecuada (siempre que sus circunstancias se lo permitan).<\/p>\n

    Es frecuente observar problemas de comportamiento y psicol\u00f3gicos en pacientes con s\u00edndrome de Dravet que pueden afectar su vida familiar y social. Estos factores var\u00edan de un ni\u00f1o a otro: alteraciones graves de la conducta, comportamientos repetitivos, hiperactividad con o sin trastorno de la atenci\u00f3n y problemas con la interacci\u00f3n social. Se aconseja una vigilancia cercana al ni\u00f1o, especialmente cuando se asocia con hiperactividad, ya que pueden no percibir una situaci\u00f3n como peligrosa.<\/p>\n

    A continuaci\u00f3n os mostramos los principales puntos de intervenci\u00f3n psicol\u00f3gica:<\/p>\n

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    • Fomentar el locus<\/em> de control interno<\/strong>: hace referencia al grado en que una persona hace atribuciones de responsabilidad personal de lo que ocurre. El hecho de que las crisis epil\u00e9pticas sean impredecibles fomenta el locus de control externo, por lo que sienten que no tiene control sobre su vida y que no pueden hacer nada para actuar. Es por ello que se debe fomentar la capacidad de control en todos los aspectos que se pueda y que tenga una participaci\u00f3n activa en la toma de decisiones. Ello reducir\u00e1 los niveles de ansiedad y aumentar\u00e1 la motivaci\u00f3n para aprender y participar en interacciones sociales.<\/li>\n
    • Desarrollo de la autoestima<\/strong>: muchos de estos ni\u00f1os deben enfrentarse a emociones negativas. Necesitan sentirse queridos, admirando sus fortalezas y ofrecerles oportunidades de participaci\u00f3n en actividades sociales.<\/li>\n
    • Relaciones interpersonales<\/strong>: es necesario evitar situaciones de sobreprotecci\u00f3n por parte de los padres que, aunque es normal, puede dar lugar a un trato diferencial entre los hermanos y mostrar un exceso de atenci\u00f3n hacia el ni\u00f1o que tiene la enfermedad de Dravet. Es crucial dotarles de una vida lo m\u00e1s normalizada posible y que las crisis no interfieran en su proceso de socializaci\u00f3n y de relaciones interpersonales.<\/li>\n<\/ul>\n

      Por \u00faltimo, destacar que la din\u00e1mica familiar puede verse alterada por esta enfermedad. As\u00ed se puede observar desde una familia sobreprotectora, como acabamos de mencionar, o bien una familiar que en los primeros momentos niegue la enfermedad y no participe en una adecuada adherencia al tratamiento. La familia es una pieza clave, que act\u00faa como coterapeuta y que necesita estar muy bien informada de lo que es y conlleva la enfermedad. Asimismo, es necesario dar tiempo para asimilar la nueva situaci\u00f3n y ofrecer acompa\u00f1amiento emocional a lo largo del proceso, que sientan que no est\u00e1n solos y que son una herramienta valiosa para su hijo.<\/p>\n

      S\u00edndrome Dravet y logopedia<\/strong><\/p>\n

      La comunicaci\u00f3n y las relaciones con el entorno pueden experimentar una mejora mediante sesiones de logopedia que estimulan tambi\u00e9n el o\u00eddo, la vista y el tacto. En funci\u00f3n de la gravedad de la discapacidad resultante del s\u00edndrome de Dravet, los logros pueden ser m\u00e1s o menos importantes y variables de un ni\u00f1o a otro, resultando imposible saber de antemano cu\u00e1l ser\u00e1 el progreso de cada uno. Sin embargo, el uso de formas de comunicaci\u00f3n no verbal (mediante gestos, por ejemplo) puede resultar \u00fatil para compensar estas dificultades. Tambi\u00e9n, en la medida de lo posible, la utilizaci\u00f3n de SAAC<\/strong>. Los Sistemas Aumentativos y Alternativos de Comunicaci\u00f3n (SAAC<\/strong>) son formas de expresi\u00f3n distintas al lenguaje hablado que tienen como objetivo aumentar (aumentativos) y\/o compensar (alternativos) las dificultades de comunicaci\u00f3n, con la finalidad de poder interactuar con el entorno, facilitando as\u00ed su comunicaci\u00f3n.<\/p>\n

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